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Über die Diamond Blackfan Anämie stellen sich viele Fragen, die wissenschaftlich noch nicht erforscht sind. Gemeinsam mit Josef Penninger und seinem IMBA Team wollen wir diesen Fragen auf den Grund gehen. Um dieses einzigartige Forschungsprojekt des IMBA Teams zu ermöglichen, brauchen wir ihre Unterstützung. Antworten zu finden würde nicht nur unseren Kindern helfen, sondern vielen Menschen, die unter dieser seltenen Krankheit leiden.

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Wie das Neue ins Leben kommt

Es war ein rauschendes Fest für die Wissenschaft und gleichzeitig ein berührender, dringender Aufruf, die Forschung an seltenen Krankheiten bei Kindern voran zu treiben: das Fundraising-Dinner zugunsten der Erforschung der „Diamond Blackfan-Anämie“ (DBA).

 

„So fühlt es sich jedes Mal an, wenn ich ein Forschungsprojekt beginne. Wir fangen im Nichts an, irren durch den Nebel und plötzlich lichtet es sich.“ Josef Penninger

Download hier einen umfangreichen Bericht des Abends.

Die Eltern Erzählen

„Seit Geburt an leiden Josefine (4 Jahre) und Luis (5 Jahre) an DBA (Diamond-Blackfan-Anämie). Das bedeutet, dass sie transfusionsabhängig sind und daher auch schwere Medikamente gegen die Eisenüberlagerung nehmen müssen. Josefine und Luis produzieren keine roten Blutkörperchen und müssen daher alle drei Wochen zur „Bluttankstelle“ in die St. Anna Kinderklinik, wo sie transfundiert werden.

Klar ist, dass sich hinter dieser Krankheit eine genetische Mutation verbirgt und gewisse phänotypische Erscheinungen mit ihr einhergehen. Unklar ist aber, warum diese Krankheit tatsächlich ausbricht. International werden auf Grund der Seltenheit der Krankheit (ca. 5 bis 7/Mio) gerade einheitliche diagnostische Standards und Registraturen erstellt, um Daten über den Verlauf zu sammeln.

Die Forschung allerdings, warum es zum Ausbruch von DBA kommt, steckt nach wie vor in ihren Kinderschuhen. Wir sehen uns nicht nur in unserer Liebe den Kindern gegenüber verantwortlich alles zu tun, um herauszufinden, welche Ursachen DBA hat, sondern sind der Überzeugung, dass die Erforschung dieser Ursachen weitreichende Erkenntnisse auch für andere Fälle der Erkrankung des blutbildenden Knochenmarks bringen kann.

Aus der Literatur wissen wir, dass in sehr vielen Fällen die Erforschung von Krankheiten ihren Ausgangspunkt in der Betroffenheit Einzelner gefunden hat und in ihrem rastlosen Engagement, sich nicht mit dem Status Quo zufrieden zu geben. Alle diese Fälle wollen wir als Vorbild nehmen und sind überzeugt, in der Kooperation mit dem Team vom IMBA aus diesem Anlass heraus etwas Großartiges für die Wissenschaft und die Erforschung von seltenen Krankheiten leisten zu können.

Und natürlich liegt es uns am Herzen, für unsere beiden Kinder Josefine und Luis eine Antwort auf ihr Leiden zu finden“.

Die Eltern von Josefine und Luis

Testimonials

“Regelmäßige Transfusionen bedeutet für die Kinder, dass man regelmäßig venöse Zugänge legen muss – ein Eingriff, der mit Schmerz und Angst verbunden ist.”

Dr. Leo Kager, Oberarzt am St.Anna Kinderkrankenhaus und behandelnder Arzt

“Wir wollen ungeklärte Fragen der Biologie enträtseln. Diese Erkenntnisse sind die Basis für Fortschritte in der modernen Medizin.”

Prof. Josef Penninger, Gründungsdirektor IMBA
Professor Dr. Javier Martinez, Center for Medical Biochemistry (Division of Molecular Genetics) Medical University Vienna