Die One Million Challenge
Seit Beginn dieses privaten Forschungsprojekts haben wir unglaubliche € 960.000 mit unseren Fundraising Aktivitäten einsammeln können, um die Forschung an DBA vorantreiben zu können. Wir bedanken uns bei über 1000 Spendern!
Anlässlich des 20jährigen Jubiläums unseres Forschungspartners IMBA bitten wir Sie um Unterstützung.
Unser Ziel: Erreichen wir zusammen die Million.
Willkommen
Über die Diamond Blackfan Anämie stellen sich viele Fragen, die wissenschaftlich noch nicht erforscht sind. Gemeinsam mit Josef Penninger und seinem IMBA Team und den Max Perutz Labs der MedUni Wien wollen wir diesen Fragen auf den Grund gehen. Um dieses einzigartige Forschungsprojekt des IMBA Teams zu ermöglichen, brauchen wir ihre Unterstützung. Antworten zu finden würde nicht nur unseren Kindern helfen, sondern vielen Menschen, die unter dieser seltenen Krankheit leiden.
Die Eltern Erzählen
„Seit Geburt an leiden Josefine (8 Jahre) und Luis (9 Jahre) an DBA (Diamond-Blackfan-Anämie). Das bedeutet, dass sie transfusionsabhängig sind und daher auch schwere Medikamente gegen die Eisenüberlagerung nehmen müssen. Josefine und Luis produzieren keine roten Blutkörperchen und müssen daher alle drei Wochen zur „Bluttankstelle“ in die St. Anna Kinderklinik, wo sie transfundiert werden.
Klar ist, dass sich hinter dieser Krankheit eine genetische Mutation verbirgt und gewisse phänotypische Erscheinungen mit ihr einhergehen. Unklar ist aber, warum diese Krankheit tatsächlich ausbricht. International werden auf Grund der Seltenheit der Krankheit (ca. 5 bis 7/Mio) gerade einheitliche diagnostische Standards und Registraturen erstellt, um Daten über den Verlauf zu sammeln.
Die Forschung allerdings, warum es zum Ausbruch von DBA kommt, steckt nach wie vor in ihren Kinderschuhen. Wir sehen uns nicht nur in unserer Liebe den Kindern gegenüber verantwortlich alles zu tun, um herauszufinden, welche Ursachen DBA hat, sondern sind der Überzeugung, dass die Erforschung dieser Ursachen weitreichende Erkenntnisse auch für andere Fälle der Erkrankung des blutbildenden Knochenmarks bringen kann.
Aus der Literatur wissen wir, dass in sehr vielen Fällen die Erforschung von Krankheiten ihren Ausgangspunkt in der Betroffenheit Einzelner gefunden hat und in ihrem rastlosen Engagement, sich nicht mit dem Status Quo zufrieden zu geben. Alle diese Fälle wollen wir als Vorbild nehmen und sind überzeugt, in der Kooperation mit dem Team vom IMBA aus diesem Anlass heraus etwas Großartiges für die Wissenschaft und die Erforschung von seltenen Krankheiten leisten zu können.
Und natürlich liegt es uns am Herzen, für unsere beiden Kinder Josefine und Luis eine Antwort auf ihr Leiden zu finden“.
Die Eltern von Josefine und Luis
„Ich verfolge den Fortschritt des Projekts seit Anbeginn und möchte mich bei Boris und Marianne Marte ausdrücklich dafür bedanken, dass sie sich das IMBA für dieses einzigartige Forschungsprojekt ausgesucht haben und so viel Vertrauen in unsere Arbeit haben.“
“Wir leben in Zeiten eines atemberaubenden Fortschrittes in der Medizin. Seltene Krankheiten deren Grundlagen bislang ungelöst waren können heute mithilfe moderner Technologien entschlüsselt werden. Die gemeinsame Initiative mit IMBA zur Diamond Blackfan Anämie ist hier ein herausragendes Beispiel“
Dieses Forschungsprojekt wird möglich gemacht durch
Projekt Erfolge
960tsd
Euro wurden gespendet
1104
Menschen haben gespendet
25
25 ForscherInnen arbeiten im Team
Über das Projekt
Die „Diamond-Blackfan-Anämie“ (DBA) ist eine seltene genetische Erkrankung, an der in Wien 10 Kinder leiden. Zwei davon sind die Geschwister Josefine und Luis. Ihr Fall ist für die Wissenschaft besonders interessant, da ein Elternteil dieselbe genetische Mutation aufweist, aber gesund ist. Forscher am IMBA und in den Max Perutz Labs der MedUni Wien möchten im Zuge eines speziellen Forschungsprojektes analysieren, welche Gene DBA verursachen und welche besonders resistent gegen die Erkrankung machen. Diese sogenannten „Supergene“ verhindern, dass Menschen trotz ihrer genetischen Disposition erkranken. Möglicherweise sind dieselben Mechanismen bei DBA beteiligt, wie auch bei gehäufter Krebswahrscheinlichkeit.