„Seit Geburt an leiden Josefine (4 Jahre) und Luis (5 Jahre) an DBA (Diamond-Blackfan-Anämie). Das bedeutet, dass sie transfusionsabhängig sind und daher auch schwere Medikamente gegen die Eisenüberlagerung nehmen müssen. Josefine und Luis produzieren keine roten Blutkörperchen und müssen daher alle drei Wochen zur „Bluttankstelle“ in die St. Anna Kinderklinik, wo sie transfundiert werden.
Klar ist, dass sich hinter dieser Krankheit eine genetische Mutation verbirgt und gewisse phänotypische Erscheinungen mit ihr einhergehen. Unklar ist aber, warum diese Krankheit tatsächlich ausbricht. International werden auf Grund der Seltenheit der Krankheit (ca. 5 bis 7/Mio) gerade einheitliche diagnostische Standards und Registraturen erstellt, um Daten über den Verlauf zu sammeln.
Die Forschung allerdings, warum es zum Ausbruch von DBA kommt, steckt nach wie vor in ihren Kinderschuhen. Wir sehen uns nicht nur in unserer Liebe den Kindern gegenüber verantwortlich alles zu tun, um herauszufinden, welche Ursachen DBA hat, sondern sind der Überzeugung, dass die Erforschung dieser Ursachen weitreichende Erkenntnisse auch für andere Fälle der Erkrankung des blutbildenden Knochenmarks bringen kann.
Aus der Literatur wissen wir, dass in sehr vielen Fällen die Erforschung von Krankheiten ihren Ausgangspunkt in der Betroffenheit Einzelner gefunden hat und in ihrem rastlosen Engagement, sich nicht mit dem Status Quo zufrieden zu geben. Alle diese Fälle wollen wir als Vorbild nehmen und sind überzeugt, in der Kooperation mit dem Team vom IMBA aus diesem Anlass heraus etwas Großartiges für die Wissenschaft und die Erforschung von seltenen Krankheiten leisten zu können.
Und natürlich liegt es uns am Herzen, für unsere beiden Kinder Josefine und Luis eine Antwort auf ihr Leiden zu finden“.
Die Eltern von Josefine und Luis